Новосибирские ученые близки к победе над болезнью Хантингтона

Биологи Новосибирского университета и Института цитологии и генетики СО РАН создали клеточную линию, позволяющую смоделировать болезнь Хантингтона для последующего изучения механизмов развития этого неизлечимого заболевания.

Болезнь вызывают мутации в гене хантингтин, который состоит из нескольких повторов триплета CAG. В нормальном состоянии гена этот участок повторяется от 9 до 35 раз, но мутация может увеличивать повторы в 36 раз и выше. По словам ученых, клеточная модель поможет изучить молекулярные механизмы развития болезни Хантингтона. В первую очередь они хотят понять, почему всем клеткам человеческого организма удается подавить воздействие мутантного хантингтина, кроме нейронов в структуре мозга, отвечающей за мышечный тонус и поведенческие реакции. Эти исследования могут помочь найти лекарство от Хантингтона.

Чтобы создать клеточную линию болезни Хантингтона, ученые превратили нормальные клетки в «мутантов», удлинив тракт CAG-повторов с помощью современной технологии редактирования генома. После их перепрограммировали в стволовые клетки, которые  могут превращаться во все типы клеток в организме.

Болезнь Хантингтона считается неизлечимой. Прогрессируя, в течение 15-20 лет, болезнь приводит к распаду личности и потом к смерти.